Morbus Fabry ist eine Erbkrankheit|genetisch verursachte Stoffwechselkrankheit. (Andere Bezeichnungen sind: Fabry-Krankheit, Fabry-Anderson-Krankheit.) Morbus Fabry wird auf dem X-Chromosom Rezessiv|rezessiv vererbt. Das Mutation|beschädigte Gen führt zu einem Mangel an dem Enzym Alpha-Galaktosidase, das beim Abbau von Fetten benötigt wird. Die Folge ist, daß sich in den Zellen der Blutgefäße und der Nieren Ablagerungen von Ceramid-Trihexosid bilden. Dies kann zum Tod durch Herzinfarkt, Schlaganfall oder Nierenversagen führen.
Behandlung ist durch das Enzym Agalsidase möglich, das unter den Handelsnamen Fabrazyme® und Replagal® erhältlich ist.
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