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Marfan-Syndrom
Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Besonderheit des Bindegewebes auf der Grundlage einer Genmutation; diese kann Vererbung (Biologie)|vererbt werden oder als Neumutation auftreten.
Auftrittsh�ufigkeit
Die Besonderheit tritt mit einer H�ufigkeit von etwa 1:10.000 auf, wobei 6 bis 7 von 10 F�llen famili�r bedingt sind. Die Anzahl der Neumutationen betr�gt 30 bis 40%. Da die Definition "Marfan-Syndrom" z.Zt. nach Hilfskriterien erfolgt, und da es mehrere verwechselbare "Parallelkrankheiten" gibt, sollte besser vom Marfan-PH�NOTYP gesprochen werden; daf�r insgesamt ist die H�ufigkeit etwa 1:6.000. Die Gruppe der Krankheiten des Marfan-Ph�notyp wird neuerdings genannt, die "Fibrillopathien".
Erstbeschreibung
Das Syndrom wurde erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten 1896 von dem franz�sischen Kinderarzt Antonin Marfan beschrieben. In den 1930er Jahren erkannte man, dass die Besonderheit Erbkrankheit|autosomal dominant (nicht geschlechtsgebunden) vererbt wird, und die Ursache auf dem Chromosom 15 liegt.
Merkmale
Feingeweblich manifestiert sich das Marfan-Syndrom in der Feinstruktur des Bindegewebes (der Mikrofibrillen). Das Bindegewebe ist also fehlerhaft aufgebaut und f�hrt zu einer mehr oder weniger ausgepr�gten Instabilitat aller Bindegewebe des K�rpers.
Folgende Symptome kommen h�ufig bei Menschen mit Marfan-Syndrom vor, wobei nicht alle Merkmale bei allen Menschen bzw. bei allen Menschen in gleich starker Auspr�gung vorliegen:
1. '''Herz- und Blutgef��|Gef��system'''
- Herzfehler|Herzklappenfehler (Schlussunf�higkeit der Aorten- und/oder Mitralklappe - Aneurysma der Aortenwurzel)
- Dissektion (Aufspaltung oder Zerrei�ung der Aortenwand)
2. '''Augen'''
- Lockerung des Halteapparates der Linsen (Linsenluxation)
- Kurzsichtigkeit
- Glaukom (Gr�ner Star = hoher Augeninnendruck)
- Grauer Star (Katarakt)
- Netzhautabl�sung
- blaue Skleren
3. '''Skelettsystem'''
- senkrechte �berentwicklung des Kopfes(Skaphocephalus / Langsch�del)
- Hyperlaxit�t (�berstreckbarkeit) der Gelenke
- hoher Gaumen (Gotischer Gaumen)
- Arachnodaktylie (Spinnenfingrigkeit)
- Trichter- oder Kielbrust
- Hochwuchs
- Verbiegungen der Wirbels�ule (Skoliose, Kyphose = Buckel)
- schwach entwickelte Muskulatur (Muskelhypotonie)
- Plattf��e
- samtartige Haut mit Neigung zu Striae (Dehnungsstreifen)
- Neigung zum Leistenbruch
Diagnose und Behandlung
Die Diagnostik und Behandlung muss fach�bergreifend (durch u.a. Kinderkardiologie|Kinderkardiologen / Kardiologie|Kardiologen, Orthop�die|Orthop�den, Augen�rzte) erfolgen gem�� der Genter Nosologie (systematische Beschreibung der Krankheiten).
Eine urs�chlich heilende Therapie existiert derzeit nicht. Die orthop�dische und augen�rztliche Versorgung der Patienten ist wichtig.
Lebenserwartung
Die gr��te Bedeutung zur deutlichen Verl�ngerung der Lebenserwartung f�llt in den Bereich der Kinderkardiologie / Kardiologie. Es gibt Hinweise darauf, dass die Geschwindigkeit der Entstehung einer Aortenerweiterung durch die Einnahme von Beta-Blockern vermindert werden kann. Wie weit eine fr�he und prophylaktische Einnahme im Kindesalter eine Aortenerweiterung verhindert, ist noch unklar; erste Erfahrungen nach 14 Jahren Beta-Blocker-Therapie bei Kindern (2005), begonnen bei 3 bis 4-j�hrigen betroffenen Kindern zeigen aber, da� eine Progredienz der Erweiterung der Aortenwurzel in fast allen F�llen nicht eintritt und die Erweiterung unter der Medikation dann nur altersspezifisch erfolgt.
Ist die Aortenwurzel bei Erwachsenen auf mehr als 55 mm erweitert, muss eine Operation erfolgen um eine Dissektion der Aorta zu verhindern. Dies geschieht evtl. durch einen Aortenwurzelersatz mit k�nstlicher Herzklappe. Die postoperative �berlebensrate nach 10 Jahren betr�gt zwischen 70 und 75%. Bei Kindern leitet sich die Notwendigkeit einer Operation aus der Abweichung des aktuellen Aortendurchmessers vom altersbezogenen Normalwert ab, der individuell gepr�ft werden muss.
Entscheidend ist, da� bei Kindern und Erwachsenen die Endokarditis-Prophylaxe ganz besonders ernst genommen wird (selbst bei zahn�rztlichen Eingriffen, kleinen Wunden, wund gelaufenen F��en usw. !), da im Falle einer Besiedlung/Vegetation an den besonders sensiblen Herzklappen und Klappenr�ndern ein Voranschreiten der marfan-typischen Gewebeinstabilit�t bedingen kann.
Bei schweren Verl�ufen k�nnen auch augen�rztliche Eingriffe zum Erhalt oder Wiederherstellung der Sehf�higkeit erforderlich werden. Bei �berdehnung und zunehmendem Verlust (Einrei�en) der Zonulafasern entsteht das sog. "Linsenschlottern"; es sind inzwischen neue OP-Techniken entwickelt worden, die unter Erhalt des Kapselsackes und Implantation einer Speziallinse bereits bei kleinen Kindern die Sehf�higkeit erhalten kann (u.A. Klinikum Olten/Schweiz).
Bei Verl�ufen mit schweren Wirbels�ulenverbiegungen sind Aufrichtungsoperationen wahrscheinlich. Es sind neue OP-Techniken entwickelt worden, die eine Aufrichtung der Wirbels�ule ohne Vollversteifung erm�glicht (Uniklinik M�nster, Klinkum Neustadt).
Ber�hmte Menschen mit Marfan-Syndrom
Ber�hmte Pers�nlichkeiten, wie Abraham Lincoln, Talleyrand und Niccol� Paganini sollen das Marfan-Syndrom gehabt haben.
Literatur
- Witkowski, Prokop, Ullrich, Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen (7. Auflage, 2003)
�bersicht der h�ufigsten Krankheiten:
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