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Morbus Krabbe
Der Morbus Krabbe ist eine auch unter dem Namen Globoidzellleukodystrophie bekannte Erkrankung gehört zu den Sphingolipidosen, einer Klasse von Speicherkrankheiten (s.a. Sphingolipide bzw. Cerebroside).
Der Morbus Krabbe ist benannt nach Knud Haraldsen Krabbe und wird autosomal rezessiv vererbt. Ein Defekt im Enzym ''Galaktocerebrosid-ß-Galaktosidase'' führt zur Anhäufung von Galaktosylsphingosin, das Oligodendrozyten zerstört und so zu einer Demyelinisierung führt.
Man unterscheidet die '''klassische infantile Form von spät beginnenden Sonderformen'''.
Symptome
Die Symptomatik beginnt meist im Alter von 3 bis 6 Monaten. Die Kinder sind leicht irritierbar. Es kommt zu schwer beeinflussbaren Schreiattacken. Auf äußere Reize hin kann es zu tonischer Streckung der Beine kommen. Bei Optikusatrophie kommt es zu Blindheit.
Im weiteren Verlauf entwickeln sich Taubheit, ein permanenter Opisthotonus mit gebeugten Armen und gestreckten Beinen, sowie Hypersalivation und Fieber|hyperpyretisches Fieber.
Bei den spät beginnenden Sonderformen kommt es zu denselben Symptomen, nur beginnt die Krankheit später und verläuft auch langsamer.
Diagnose
Im Liquor cerebrospinalis findet sich typischer Weise eine erhöte Eiweißkonzentration.
Die Nervenleitgeschwindigkeit ist vermindert. In Bildgebenden Verfahren zeigt sich die Demyelinisierung.
Um die Diagnose zu sichern kann man die Aktivität des Enzyms Galaktocerebrosid-ß-Galaktosidase in Leukozyten oder Fibroblastenkulturen bestimmen, oder eine DNA-Genanalyse durchführen. Bei letzterer findet sich eine Mutation im Chromosom 14 (Abschnitt q3 1).
Da es sich um eine rezessiv verebte Krankheit handelt, ist das Risiko für Geschwister ebenfalls zu erkranken 25%. Durch pränatale Diagnostik kann man eine Globoidzellleukodystrophie schon In Utero ausschließen. Ebenso kann man Verwandte untersuchen, ob sie Überträger der Erkrankung sind.
Therapie
Die Maßnahmen beschränken sich auf eine ''symptomatische Therapie, da die Ursache der Erkrankung nicht behandelbar'' ist.
Bei Spätformen konnten in einzelnen Fällen durch eine Knochenmarkstransplantation gute Ergebnisse erzielt werden.
Prognose
Die Kinder versterben mit einem Durchschnittsalter von ca. 13 Monaten.
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