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Foix-Chavany-Marie-Syndrom
Das Foix-Chavany-Marie-Syndrom, auch unter den Synonymen bilaterales anteriores Operkulum-Syndrom (AOS) und faciopharyngoglossomasticatorischer Diplegie bekannt, ist ein seltenes angeborenes Syndrom, dass sich durch beidseitige Fehlbildungen der Hirnrinde in der Zentralregion charakterisiert und zu sogenannten Automatismus willkürlichen Dissoziationen führt.
Kennzeichen
Diagnostisch relevant ist der Nachweis der Hirnrindenfehlbildung, die als beidseitige (= bilaterale) Läsion der Opercula frontoparietalia besteht. Das Syndrom geht häufig einher mit angeborener Gelenksteife (Arthrogryposis multiplex) und Epilepsie (im Kindesalter gehäuft West-Syndrom).
Menschen mit Foix-Chavany-Marie-Syndrom können Gesichts-, Kiefer-, Zungen- und Pharynxmuskulatur nicht willentlich bewegen. Dies führt dazu, dass es ihnen u.a. nicht möglich ist, zu sprechen, zu schlucken und Mimik zu gebrauchen (z.B. lächeln), während unwillkürliche Muskelbewegungen, wie sie etwa zum Husten, oder Gähnen notwendig sind, möglich bleiben. Auch emotionale Mimik (z.B. beim Weinen) bleibt erhalten, ebenso werden die Augen im Schlaf geschlossen.
Diagnose
Die Diagnosestellung ist durch Kernspintomographie möglich. Erkennbar ist eine beidseitig vorhandene Polymicrogyrie (PMG) der Rinde der Zentralregion sowie der Sylvischen Furche (Sulcus lateralis). Es besteht eine beidseitige Läsion der Opercula frontoparietalia.
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