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Morbus Pompe
Morbus Pompe geh�rt zur Gruppe der Glykogen-Speicherkrankheiten (Glykogenose). Unter den verschiedenen Erscheinungsformen wird sie mit Typ II klassifiziert. Die seltene, erblich bedingte Stoffwechselkrankheit wird auch zur Muskeldystrophie gez�hlt oder als Saure-Maltase-Mangel bezeichnet.
Die Erkrankung kann in allen Lebensaltern auftreten. Bei Kleinkindern (infantiler Morbus Pompe) endet sie t�dlich durch Herzversagen. Der Verlauf bei jugendlichen (juveniler) und erwachsenen Patienten (adulter Morbus Pompe) entzieht sich Prognosen. Beobachtete Symptome sind fortschreitende Muskelschw�che besonders der Atem- und Skelettmuskulatur sowie eine Vergr��erung von Leber und Herz. Atmungsprobleme stellen sich ein.
Ursache ist ein Defizit an dem Enzym alpha-Glucosidase (Saure Maltase). In der Muskulatur unterbleibt dadurch der Abbau des Glykogen, eine Speicherform des Zuckers. Es lagert sich in den Muskelzellen, dort in den so genannten Lysosomen, ab und zerst�rt fr�her oder sp�ter die Zellen.
Die Stoffwechselerkrankung wird Autosom|autosomal rezessiv vererbt.
Im Bundesgebiet sind gegenw�rtig nach einer Sch�tzung weniger als 100 Menschen Opfer dieser seltenen Krankheit. Eine Heilung ist noch nicht m�glich. Die �rzte versuchen deshalb, das Leiden der Erkrankten zu lindern. Therapien reichen von Di�tempfehlungen �ber die Gabe von Muskelaufbaupr�paraten bis zur Krankengymnastik und auch k�nstlicher Beatmung und Ern�hrung.
Der Krankheitsname leitet sich vom Pathologen Joannes Cassianus Pompe ab, welcher 1932 in den Niederlanden erstmals die Symptome beschrieb.
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