Down-Syndrom = Mongolismus

Ein Down-Syndrom ist eine Genommutation beim Menschen, bei der eine Trisomie (Verdreifachung) des 21. Chromosoms oder eine Trisomie von Teilen des 21. Chromosoms vorliegt. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Neben für das Syndrom als typisch geltenden körperlichen Merkmalen sind in der Regel die Kognition|kognitiven Fähigkeiten des betroffenen Menschen beeinträchtigt, so dass es zu einer Geistige Behinderung|geistigen Behinderung kommt.

Die Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes geschieht durch einen unüblichen Verteilungsprozess während der Zellteilung im Stadium der Meiose oder Mitose, die eine zahlenmäßige Veränderung bedingt. Diese ruft in unterschiedlichem Maße kognitive und körperliche Fehlentwicklungen hervor.

Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können im Sinne einer Erbkrankheit nur von Frauen vererbt werden, die selbst ein Down-Syndrom haben. Eine Form des Down-Syndroms kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern eine Balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom vorliegt. Dies begünstigt das Auftreten der Translokations-Trisomie 21 beim Kind.

Geschichte

Der englische Neurologe und Apotheker John Langdon Haydon Langdon-Down beschrieb 1866 zum ersten Mal unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten das heute nach ihm benannte Syndrom. Langdon-Down selbst bezeichnete es Mongolismus und seine Träger als Mongoloide aufgrund ihrer rundlichen Gesichtsform und mandelförmigen Augen, was zu einer gewissen Ähnlichkeit mit Mongolen führt.

Ursachen

Die Ursache für eine Trisomie 21 liegt bei 95 % der Fälle in einer unüblich verlaufenden Meiose. Entweder findet eine Nichttrennung (Non-Disjunction) der Homologie (Biologie)|homologen Chromosomen in der 1. Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatiden in der 2. Reifeteilung der Meiose statt.

Wodurch diese unübliche Zellteilung verursacht wird, ist nicht bekannt. So wird vermutet, dass dies durch den Einfluss ionisierender Strahlung verursacht werde, da neun Monate nach der Katastrophe von Tschernobyl die Zahl der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom im (un)mittelbar betroffenen Gebiet einmalig von durchschnittlich drei auf zwölf angestiegen war.

Jedoch kamen längst nicht alle Kinder in den betroffenen Gebieten, die in diesem Zeitraum geboren wurden, mit einem Down-Syndrom zur Welt. So könnte beispielsweise angenommen werden, dass nicht eine einmalige Strahlenbelastung die Ursache des jeweiligen Zellteilungsfehlers ist, sondern vielmehr eine Strahlengesamtbelastung des Körpers der Mutter (z.B. auch durch vorhergegangene Röntgenuntersuchungen) zum Zeitpunkt der fraglichen Zellteilungsprozesse. Wissenschaftlich gesichert ist diese Vermutung jedoch bis heute noch nicht! Nach wie vor ist nicht bekannt, wodurch es zum Auftreten einer Trisomie 21 kommt.

Trisomie 21 zählt - leider :-( nicht zu den Erbkrankheiten im engeren Sinne.

Formen des Down-Syndroms

Es werden vier Formen der Trisomie 21 unterschieden:

1. Freie Trisomie 21: Ungefähr 95 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist. Es ist jedoch prinzipiell möglich, dass eine Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird, obwohl eigentlich eine Mosaik-Trisomie 21 (s.u.) vorliegt. In der Wissenschaft geht man daher davon aus, dass lediglich etwa 70 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Freie Trisomie 21 haben und ein deutlich höherer Prozentsatz die Mosaik-Form hat, diese jedoch vielfach bei Chromosomenuntersuchungen nicht als solche erkannt, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Der Karyotyp der Freien Trisomie 21 lautet: 47,XX+21 bzw. 47,XY+21.
2. Translokations-Trisomie 21: 3-4 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist, eines der Chromosomen 21 sich jedoch an ein anderes Chromosom angelagert hat. Oft an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22, selten auch an eines mit der Nummer 21. Eine Chromosomenverlagerung wird in der Genetik als Translokation (Genetik)|Translokation bezeichnet. Der Karyotyp einer Translokations-Trisomie 21 lautet zum Beispiel: 47,XX,t(21;14) bzw. 47,XY,t(21;14).
3. Mosaik-Trisomie 21: 1-2 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz existiert. Das parallele Vorliegen mehrerer Zellinien wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine Freie Trisomie 21 (s.o.) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie 21 vorliegt. Einige Wissenschaftler gehen daher davon aus, dass schätzungsweise etwa 30 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Mosaik-Form haben, diese jedoch vielfach nicht als solche erkannt, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Zum Teil sind bei Menschen mit der Mosaik-Trisomie 21 Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit vom Anteil der disomen Zellen weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Der Karyotyp der Mosaik-Trisomie 21 lautet: 46,XX/47,XX+21 bzw. 46,XY/47,XY+21.
4. Partielle Trisomie 21: Dieser Typus ist äußerst selten, weltweit sind nur wenige hundert Fälle bekannt. Bei Menschen mit Partieller (= teilweiser, anteiliger) Trisomie 21 liegen die Chromosomen 21 zwar wie üblich zweifach in allen Körperzellen vor, allerdings ist ein Teil eines der beiden Chromosomen 21 verdoppelt, wodurch eines der Chromosomen 21 etwas länger ist als das andere. Die Erbinformationen in diesem Abschnitt liegen somit dreifach vor. Die Partielle Trisomie 21 spielt für die Forschung eine wichtige Rolle. Es wird untersucht, in welchem Zusammenhang die Trisomie bestimmter Abschnitte und Gene auf einen Chromosom 21 mit der Ausprägung von als syndromtypisch geltenden Merkmalen steht, denn meist sind bei Menschen mit der Partiellen Trisomie 21 Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit des jeweils trisomen Chromosomenabschnittes weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Der Karyotyp einer Partiellen Trisomie 21 lautet z.B.: 47,XXder(21)(q23.2;q22.11) bzw. 47,XYder(21)(q23.2;q22.11))

Eine Trisomie 21 ist grundsätzlich nicht erblich bedingt. Nur bei der Translokations-Trisomie 21 kann in etwa 30 % der Fälle eine familiäreDisposition nachgewiesen werden, nämlich dann, wenn ein oder beide Elternteile Träger einer sogenannten ''Balancierten Translokation eines 21. Chromosoms'' sind:

Obwohl das Karyogramm der betreffenden Person in Anzahl und Struktur der Chromosomen vom Üblichen abweicht (zu erkennen sind 45 statt 46 einzelne Chromsomen, eines ist aufgrund der Translokation länger als sonst), sind die Erbinformationen balanciert (= ausgeglichen) und es tritt kein Down-Syndrom auf. Die Besonderheit bei der ''Balancierten Translokation eines 21. Chromosoms'' besteht darin, dass eines der beiden Chromosomen 21 seinen Platz gewechselt und sich an ein anderes Chromosom angelagert hat. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass es bei der Zellteilung vorkommt, dass das unüblich angelagerte Chromosom 21 mit in die neue Zelle gelangt, die dann drei statt zwei Chromosomen 21 besitzt.

Wenn ein Elternteil Träger einer Balancierten Translokation ist, bei der sich ein Chromosom 21 an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22 geheftet hat, liegt die Wahrscheinlichkeit dafür, dass das Paar ein Kind mit der jeweiligen Translokations-Trisomie 21 (21/13, 21/14, 21/15 bzw. 21/22) bekommt, theoretisch bei 25%. Wenn ein Elternteil Träger einer Balancierten Translokation ist, bei der sich die beiden Chromosomen 21 miteinander verbunden haben, hat ein gezeugtes Kind zu 100% eine Translokations-Trisomie 21 (21/21).

Diagnose

Häufige Merkmale vor der Geburt (pränatal)

Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen (Pränataldiagnostik) sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden, die vergleichsweise häufig bei Babys mit Down-Syndrom festgestellt werden. Zu den Hinweiszeichen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 21 beim ungeborenen Kind hindeuten können, und die mitunter mittels Ultraschall- oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:

• Herzfehler
• ein vergleichsweise kleines Baby (Wachstumsstörungen, oft bedingt durch Herzfehler)
• ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie / Babys mit Down-Syndrom haben einen durchschnittlich 3% kleineren Kopf als Regelbabys, ihr Gehirn ist kleiner und eher kugelig geformt)
• ein vergleichsweise kleiner Augenabstand (Hypotelorismus)
• ein vergleichsweise kurzer Oberschenkelknochen (Femur)
• ein vergleichsweise kurzer Oberarmknochen (Humerus)
• Sandalenlücke / Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
• ein unterentwickeltes (hypoplastisches) Nasenbein (Stupsnase)
• ein unterentwickeltes (hypoplastisches) oder fehlendes (aplastisches) Mittelglied (Mittelphalanx) des fünften Fingers
• leichte Biegung der jeweils 5ten Fingers in Richtung Ringfinger (Kamptodaktylie) bei gleichzeitiger Verkürzung von Sehnen und Sehnenscheiden, die eine vollständige Streckung der jeweiligen Finger nicht möglich machen (Klinodaktylie)
• ein Darmverschluss (Duodenalatresie / Double-Bubble-Phänomen)
• echogene Darmschlingen (echogen bedeutet, dass ein Organ, ein Gewebe oder eine Struktur im Ultraschallbild hell erscheint)
• eine große Fruchtwassermenge (Polyhydramnion / manche Babys mit Down-Syndrom trinken kein bzw. nur recht wenig Fruchtwasser)
• White spots (Golfballphänomen, echogener Focus / punktförmige, weiße Verdichtungen in einer der großen Herzkammern, den sogenannten Ventrikeln)
• bestimmte Hormonkonzentrationen im Blut der Schwangeren (die Hormonwerte für AFP und E3 sind manchmal vermindert, für ?-hCG dagegen erhöht / siehe: Triple-Test)
• eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung in Nackenbereich des Babys (große Nackentransparenz / Nackenödem von durchschnittlich 5mm Dicke, manchmal auch Hygroma colli, seltener Hydrops fetalis)
• eine leichte Erweiterung des Nierenbeckenkelchsystems (Pyelectasie / Grenzwert von mehr als 3mm bzw. 4mm Durchmesser, je nach Schwangerschaftswoche)

Häufige Merkmale nach der Geburt (postnatal)

Nach der Geburt sind bei den meisten Babys mit Down-Syndrom verschiedene körperliche Merkmale zu finden, die eine sogenannte Verdachtsdiagnose möglich machen. Hierzu zählen z.B.:

• dritte Fontanelle (bei einigen neugeborenen Kindern findet sich neben dem üblichen noch nicht vollständig verknöcherten Bereich am Kopf eine zusätzliche dritte Fontanelle auf der Naht zwischen großer und kleiner Fontanelle)
• nach oben außen hin geschrägte Augenlid|Lidachsen (geben den Augen ein etwas mandelförmiges Aussehen)
• Brushfield-Spots (weiße, hellgraue oder hellgelbe Sprenkel an der Außenseite der Regenbogenhaut der Augen)
• eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis)
• Vierfingerfurche (bei ca. 75 von 100 Kindern)
• Sandalenlücke / Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
• Muskelhypotonie (die Muskelspannung ist anfangs deutlich vermindert, die meisten Babys haben Schwierigkeiten beim Saugen, ermüden leichter, schreien weniger und leiser als Regelbabys und haben oft ihre Zunge ein Stückchen aus dem Mund hervorstehen)

Zu den innerorganischen Besonderheiten, die bei vielen Babys mit Down-Syndrom auftreten, zählen:

• Herzfehler (bei 40-60% der Neugeborenen; am häufigsten kommt der Atriumseptumdefekt (ASD) und der Atrio-ventrikulärer Septumdefekt|Atrio-ventrikuläre Septumdefekt (AV-Kanal) vor, seltener auch die Fallot'sche Tetralogie; in der Regel operativ korrigierbar)
• Darmverschlüsse oder -verengungen (bei ca. 12 % der Neugeborenen; operativ korrigierbar)
• Hirschsprung-Erkrankung / Morbus Hirschsprung (bei ca. 12 % der Neugeborenen; operativ korrigierbar)

Weitere Symptome und Verlauf

Trisomie 21 führt beim Menschen, sofern nicht schwerwiegende Beeinträchtigungen im Sensorik|sensorischen und/oder körperlichen Bereich hinzukommen und eine kompetente Umwelt (Forderung und Förderung) vorhanden ist, zumeist zu einer Geistige Behinderung|geistigen Behinderung, deren Ausprägungsgrad individuell verschieden, aber häufig dem Spektrum einer leichten geistigen Behinderung zuzuordnen ist.

Bis heute besuchen Kinder mit Down-Syndrom meistens eine Schule für geistig Behinderte, aber auch Lernbehindertenschulen, andere Förderschulen und Integrationsklassen an Regelschulen können Schüler mit Down-Syndrom aufnehmen. Die meisten Kinder können heutzutage mit den nötigen Hilfen Lesen und Schreiben erlernen und erwerben zumindest Grundkenntnisse im Rechnen.

Teilweise erwerben Menschen mit Trisomie 21 Regelschulabschlüsse, in zunehmendem Maße ergreifen sie Regelberufe in der freien Wirtschaft. Weltweit sind bislang nur Einzelfälle bekannt geworden, in denen sie eine Universität besuchen oder diese erfolgreich abschließen konnten. Zu medialer Aufmerksamkeit gelangte der Spanier Pablo Pineda, der eine Regelschule (unterstützt durch einen Tutor) besuchte, in Málaga Psychopädagogik studierte (Abschluss 2004) und zuvor ein Diplom als Grundschullehrer gemacht hatte. Derzeit (2005) arbeitet er für Málagas Sozialdienst als Berater für Familien, in denen ein Kind mit Behinderung lebt.

Für gewöhnlich erfolgt die kindliche Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom im Vergleich zu der von Regelkindern bis zum fünften Lebensjahr etwa im halben Geschwindigkeit|Tempo. Dabei schreitet die kognitive Entwicklung (z.B. rezeptive Sprache / Sprachverständnis) in der Regel schneller voran als die motorische (z.B. krabbeln, sitzen, laufen). Danach erfolgt meist eine Umkehrung, und die motorische Entwicklung schreitet dann schneller voran als die kognitive.

Kinder mit Down-Syndrom brauchen mehr Zeit, um auf Reiz|Reize zu Reaktion|reagieren und ihre Fähigkeit zum Affekt|Affektausdruck ist nicht selten deutlich reduziert.

Oftmals zeigen Menschen mit Trisomie 21 auch körperliche Auffälligkeiten: Atemwegserkrankungen sind z.B. aufgrund zumeist engerer Atemwege und eines schwächeren Immunsystems häufiger. Ca. 30 bis 40% kommen mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt, wobei der Atriumseptumdefekt (ASD) und der Atrio-ventrikulärer Septumdefekt|Atrio-ventrikuläre Septumdefekt (AV-Kanal) am häufigsten vorkommen, seltener die Fallot'sche Tetralogie. Weiterhin kommen Leukämien im Kindesalter bei Menschen mit Trisomie 21 häufiger vor (s.u.).

Früher starben aufgrund fehlender Medizin|medizinischer Behandlungsmöglichkeiten viele Menschen mit Down-Syndrom an den Folgen dieser Entwicklungsstörungen. Heutzutage jedoch sind sie in der überwiegenden Zahl der Fälle erfolgreich zu behandeln.

Die Lebenserwartung von Europäern mit Down-Syndrom ist von durchschnittlich 9 Jahren (1929) auf 60 Jahre (2004) gestiegen, insbesondere da Organfehlbildungen heutzutage in der Regel sehr gut behandelt werden können. Mittlerweile erreicht jeder zehnte Mensch mit Down-Syndrom das 70. Lebensjahr.

Vielfach können Beeinträchtigungen in der Sensorik|sensorischen Peripherie festgestellt werden: Etwa 57 von 100 Menschen mit Down-Syndrom sind Schwerhörigkeit|schwerhörig, wobei dies häufig durch enge Gehörgänge oder Flüssigkeitsansammlungen im Mittelohr (Paukenerguss|Paukenergüsse) verursacht wird, und die Störung durch Hörgeräte oder Paukenröhrchen behoben werden kann.
Bei 7 von 10 liegen Sehstörungen vor (beispielsweise Schielen, Kurzsichtigkeit|Kurz-/Weitsichtigkeit, Keratokonus oder Grauer Star|Linsentrübungen. Veränderungen in der Gehirn|Hirnrinde lassen außerdem darauf schließen, dass die Körperselbstwahrnehmung und die Bewegungswahrnehmung gestört sind, was häufig eine Ergotherapie notwendig macht.

Die meisten Menschen mit Trisomie 21 haben eine gute rezeptive Sprache (Sprachverständnis). Im Bereich der expressiven Sprache (Sprachausdruck) zeigt sich bei ihnen in der Regel jedoch eine deutliche Entwicklungsstörung sowohl im Phonologie|phonologischen Bereich, als auch im Vokabular und in der Grammatik. Durch Logopädie kann sie zu einem beachtlichen Teil gebessert werden. Viele Kinder nutzen zunächst das einfach gehaltene und schnell zu erlernende System der Gebärdenunterstützte Kommunikation|Gebärden-unterstützten Kommunikation (GuK), um sich zu verständigen.

Weitere Therapiemethoden, die häufig bei Kindern mit Down-Syndrom angewandt werden, um die Ausbildung ihre Fähigkeiten optimal zu unterstützen, sind heilpädagogische Frühförderung, Ergotherapie, Psychomotorik, Krankengymnastik (häufig nach den Methoden von Bobath-Konzept|Bobath und / oder Vojta) und Orofaziale Therapie nach Castillo Morales. Für viele Menschen mit Down-Syndrom hat sich zudem die Nutzung von Angeboten der tiergestützten Therapie, z.B. in Form des therapeutisches Reiten|heilpädagogischen Reitens als förderlich erwiesen.

Frauen mit Down-Syndrom können prinzipiell eigene Kinder bekommen. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit Freier Trisomie 21 mit einem Mann mit unauffälligem Chromosomenbild ein Kind mit Down-Syndrom zeugt und die Trisomie 21 im Sinne einer Erbkrankheit vererbt, liegt bei 50%. Sie können also auch völlig gesunde, nichtbehinderte Kinder bekommen, wobei Babys von Müttern mit Down-Syndrom häufiger körperliche und kognitive Auffälligkeiten aufweisen, als Babys von Müttern ohne Zusatzchromosom 21. Männer mit Freier Trisomie 21 gelten als unfruchtbar. Es ist bislang nur ein Fall dokumentiert, in dem die Vaterschaft eines Mannes mit Down-Syndrom zweifelsfrei nachgewiesen wurde.

Relativ verbreitet ist die Ansicht, Kind|Kinder mit Trisomie 21 seien grundsätzlich lieb, anhänglich, gutmütig, musikalisch und stets zu Scherzen aufgelegt. Diese Pauschalierung entspricht jedoch nicht der Realität, denn Menschen mit Down-Syndrom sind ebenso individuell verschieden wie Menschen ohne Trisomie 21. Allerdings zeigen auffallend viele Menschen mit Down-Syndrom besondere Fähigkeiten im Bereich des Sozialverhaltens und der Emotionalität, die bereits im Kleinkindalter beobachtet werden können. So wurde in Studien festgestellt, dass "viele dieser Kinder deutliche Stärken im sozialen Funktionieren" zeigen und "öfter eine aufgeweckte Stimmungslage haben, mehr auf Musik ansprechen und weniger anstrengend sind als gleichaltrige andere Kinder"..

Krebserkrankungen bei Menschen mit Down-Syndrom

Generell kann das Spektrum der bei Menschen mit Down-Syndrom auftretenden Tumoren als recht spezifisch angesehen werden. Während eine Verminderung des Auftretens von Karzinomen im Erwachsenenalter auffällt, ist das Leukämierisiko vor allem im Kindesalter überdurchschnittlich hoch: Die akute Megakaryoblastenleukämie (Akute myeloische Leukämie, megakaryoblastischer Subtyp / AMkL) ist die Form von Leukämie, die an häufigsten bei jüngeren Kindern mit Down-Syndrom auftritt; ihr Risiko an Leukämie zu erkranken, ist gegenüber dem Durchschnitt um das 20fache erhöht, was eine Auftretenshäufigkeit von 1:100 bedeutet. Im Gegensatz zu Regelkindern sprechen Kinder mit zusätzlichem Erbmaterial des 21. Chromosoms jedoch meist besser auf eine Behandlung mittels Chemotherapie an, ihre Heilungs- und Überlebenschancen sind deutlich höher und Rückfälle seltener. Bei einer Studie wurde herausgefunden, dass für dieses Phänomen offenbar eine bestimmte Genmutation, die sogenannte GATA1-Mutation, verantwortlich ist, genauer gesagt das 40-kDA GATA1 Protein. Es bedingt eine verbesserte Wirksamkeit der Medikation. Jedoch liegt es wahrscheinlich ebenfalls an dieser Mutation, dass Kinder mit einer Trisomie 21 häufiger die Form von Leukämie bekommen, die durch die Mutation erfolgversprechender behandelt werden kann (vgl. Journal of the National Cancer Institute, Februar 2005, Seite 226ff).

Epilepsie bei Menschen mit Down-Syndrom

Insgesamt gesehen ist die Wahrscheinlichkeit für einen Menschen mit Trisomie 21 eine Form der Epilepsie zu entwickeln, im Vergleich zum Bevölkerungsdurchschnitt um das bis zu 10fache erhöht. In der Gruppe der Menschen mit geistiger Behinderung stellen Menschen mit Down-Syndrom jedoch eine Gruppe mit recht geringer Epilepsierate dar.

Häufigkeit

Die Trisomie 21 ist die weltweit häufigste chromosomale Abberation. Sie tritt mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:600 bis 1:700 auf. Jungen sind öfter betroffen als Mädchen: Dittmann ermittelte einen Wert von 53:47%, Wilken beobachtete ein Verhältnis von 57,2:42,9% (1974) und 54:46% (2000)). Bislang ist nicht geklärt, wodurch dieses Ungleichgewicht zustande kommt.

Statistische Erhebungen zeigen, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, mit dem Alter der Mutter ansteigt. Dies ist wahrscheinlich darauf zurückzuführen, dass bei der Frau schon vor der Eizellen reifen und mit zunehmendem Alter mehr Fehler bei der Meiose auftreten können.

Die Wahrscheinlichkeit für eine Frau im Alter von 25 Jahren, mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger zu werden, liegt bei weniger als 0,1%, im Alter von 35 Jahren bei 0,3%, im Alter von 40 Jahren bei 1% und im Alter von 48 Jahren bei 9%. Dennoch werden in der westlichen Hemisphäre die meisten Babys mit Down-Syndrom, die lebend zur Welt kommen, von Müttern unter 35 Jahren geboren, da die Kinder vergleichsweise junger Mütter seltener pränatal erfasst werden, wobei hier zunehmend eine Verschiebung stattfindet: Eine statistische Erhebung in den Jahren 1992 bis 1996 (vgl. Binkert, Mutter, Schinzel, 1999) zeigte beispielsweise, dass von den Kinder mit Trisomie 21 in der Altersgruppe der 25- bis 29jährigen Mütter etwa 1/4 und in der Altersgruppe der 30- bis 34jährigen etwa 1/3 bereits pränatal erfasst wurden. Nach Diagnosestellung und Beratung trugen 5,5% der Mütter ihr Kind aus. Eine andere Studie aus der Zeit von 1988 bis 1997 (Achermann, Addor, Schinzel, 2000) registrierte eine pränatale Erkennungsrate von insgesamt 53%. In der Gesamtgruppe waren lediglich 23% der Mütter 35 Jahre oder älter (wobei bei 77% von ihnen nicht mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 beim Kind gerechnet werden musste). Nach der pränatalen Diagnose trugen 10% der Mütter ihr Kind aus.

Die Zunahme der vorgeburtlichen Entdeckung eines Down-Syndroms bei Kindern, deren Mütter noch nicht das 35 Lebensjahr erreicht haben, wird insbesondere auf die steigende Inanspruchnahme nicht-invasiver Untersuchungsverfahren (z.B. First-Trimester-Screening) zurückgeführt. Beim Vorliegen von Softmarker|sonografische oder serologischer Softmarkern werden dann häufiger invasive Maßnahmen wie z.B. die Amniozentese durchgeführt, durch die die Diagnose dann nahezu sicher ausgeschlossen oder gestellt werden kann.

Bei Frauen über 35 Jahre werden Kinder mit Trisomie 21 häufiger vorgeburtlich erfasst, insbesondere da ihnen wegen bereits erwähnten statistischen Wahrscheinlichkeitserhöhung u.a. in Deutschland routinemäßig die Durchführung einer Fruchtwasserpunktion angeboten werden muss.

Insgesamt gesehen entscheiden sich derzeit durchschnittlich 95% der Frauen bzw. Elternpaare nach der pränatalen Diagnose einer Trisomie 21 bei ihrem Kind für einen Schwangerschaftsabbruch, sodass in Deutschland mittlerweile nur noch eines von 1.000 Kindern mit Down-Syndrom bewusst lebend zur Welt gebracht wird. Insbesondere von Behindertenverbänden und Elternvereinen wird kritisiert, dass die Mehrzahl der werdenden Eltern nach der Diagnose keine hinreichende familienbezogene Beratung erfahren, die die aktuellen Möglichkeiten von Menschen mit Down-Syndrom berücksichtigt. Vielfach sei der Entschluss zum Schwangerschaftsabbruch von Vorurteilen und Mutmaßungen bestimmt, denen heutzutage jede Grundlage fehlt. Gefordert wird aufgrund dessen das weder professionell noch moralisch dominierte flächendeckende Angebot, Eltern nach der pränatalen Diagnose eine Beratung anzubieten, bei der das Behinderungsbild der Trisomie 21 auf der Basis einer positiven Einstellung zu Menschen mit Down-Syndrom individuell angemessen und sachgerecht im Sinne des aktuellen Wissensstandes erörtert wird. Dies schließt positives wie negatives ein. Ziel soll dabei sein, den Eltern die Informationen zu vermitteln, die ihnen die Findung einer eigenen langfristig tragfähigen Entscheidung ermöglichen .

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