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Spinale Muskelatrophie
Spinale Muskelatrophie ist eine Muskelkrankheit, die durch einen fortschreitenden Rückgang von motorischen Nervenzellen v.a. im Rückenmark entsteht. Sie wird autosomal rezessiv vererbt.
Diese Degeneration verursacht, dass die Impulse vom Gehirn nicht mehr an die Muskeln weitergeleitet werden. Muskelschwund (Atrophie), Lähmungen und verminderte Muskelspannung sind die Folge, wenn Nerven des Hirnstamms ebenfalls betroffen sind, kommt es außerdem zu Einschränkungen der Schluck-, Kau- und Sprechfunktionen und man spricht von einer spinobulbären Muskelatrophie, Kennedy-Syndrom.
Man spricht von proximaler Spinaler Muskelatrophie, wenn die rumpfnahen Muskeln stärker betroffen sind.
Die SMA wird in verschiedene Schweregrade vom Typ I bis Typ IV eingeteilt:
SMA Typ I - Werdnig-Hoffman (Akute infantile SMA):
- sitzen nie möglich
- Erkrankungsbeginn normalerweise innerhalb der ersten 6 Monate
- Geringe Lebenserwartung
SMA Typ II - chronische infantile SMA (Intermediäre SMA):
- Freies Sitzen wird erlernt, gehen ohne Hilfe nie möglich
- Erkrankungsbeginn meist im ersten Lebensjahr
- eingeschränkte Lebenserwartung
SMA Typ III - Kugelberg-Welander (Juvenile SMA):
- Gehen ohne Hilfe möglich
- IIIa: Beginn < 3 Jahre
- IIIb: Beginn > 3 Jahre
- Milder Verlauf
- Lebenserwartung nicht deutlich reduziert
SMA Typ IV - Adulte SMA:
- Erkrankungsbeginn - 30 Jahre
- Unterschiedliches Fortschreiten
- Normale Lebenserwartung
Diagnostisch wegweisend sind Faszikulationen, Atrophien, Reflexabschwächungen und das völlige Fehlen von Sensibilitätsstörungen.
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