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CADASIL
CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) ist eine genetische Erkrankung die zu familiär gehäuften Schlaganfällen im mittleren Lebensalter führen kann. Im Gegensatz zum klassischen Schlaganfall der durch eine Arteriosklerose verursacht wird, liegt hier eine Mutation im Notch3-Gen auf dem kurzen Arm des Chromosom 19 vor, die zu einer Mikroangiopathie der hirnversorgenden Blutgefäße führt. Wichtiges Frühsymptom von CADASIL sind migräneartige Kopfschmerzen, die durch die charakteristischen Gefäßveränderungen ausgelöst werden. In der radiologischen Bildgebung beobachtet man einen nachweisbaren subcorticalen Befall mit frontaler Betonung.
Diagnostik
Trotz der Kopfschmerzen (oft mit neurologischen Symptomen im Sinne einer Aura) wird die Diagnose zuerst meist in Folge eines Schlaganfalles gestellt. Dies liegt auch daran, dass bis zu 20% der Bevölkerung migräneartige Kopfschmerzen haben, während die CADASIL eine sehr seltene Erkrankung ist. Wegen des autosomal-dominanten Erbganges könnten die Kinder dann entsprechend früher untersucht werden. Bei entsprechendem Verdacht kann der Gendefekt molekulargenetisch nachgewiesen werden. Schließlich ergeben sich bei elektronenmikroskopischer Untersuchung einer Hautbiopsie wegweisende Befunde an den Muskelzellen der Gefäßwände.
Verlauf
Über zumeist Jahre kommt es zu wiederholten kleinen Schlaganfällen, die die weisse Substanz (Marklager) des Großhirns betreffen. Dies führt letztlich zu einer Demenz, also einem Verfall der geistigen Leistung. Das klinische Bild erinnert an eine Subkortikale arteriosklerotische Enzephalopathie (Binswangersche Erkrankung), allerdings fehlt bei der CADASIL der Bluthochdruck. Ansonsten sind alle Symptome kleinerer Schlaganfälle anzutreffen. Die Patienten versterben oft um das 60. Lebensjahr.
I. Stadium (20-40. Lebensjahr)
- häufige migräneartige Episoden
- Auffälligkeiten im Kernspintomografie - MRT
II. Stadium (40-60. Lebensjahr)
- wiederkehrende schlaganfallartige Episoden
- Psychiatrie|psychiatrische Auffälligkeiten
- zunehmende Schädigungen von Marklager und Basalganglien
III. Stadium (60-80. Lebensjahr)
- Demenz
- Spastik, Bewegungsstörung
- Pseudobulbärparalyse
Therapie
Eine wirksame Behandlung ist nicht bekannt. Zur Vorbeugung der Schlaganfälle wird neben ASS eine Minimierung des sonstigen Risikoprofiles (z.B. Blutdruck, Blutzucker, Blutfette) angeraten. Letztlich kann dies die Krankheit aber nicht aufhalten. Dies relativiert auch den Bedarf nach einer frühen Feststellung der Diagnose.
Bekanntheit
Die CADASIL ist weitgehend nur dem Neurologen bekannt. In den Film "Das Meer in mir" leidet die Rechtsanwältin Julia an der Erkrankung. Eine andere "öffentliche Erwähnung" ist dem Autor nicht bekannt.
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