Die Sphingolipidose ist eine Fettspeicherkrankheit, die vorwiegend im zentralem Nervensystem auftritt. Durch lysosomale Enzymdefekte oder defizite, oder auch durch Defekte der Transport- oder Protein|Aktivatorproteine}} kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulierung von dann nicht mehr abbaubaren Lipoiden, die von Sphingosin abgeleitet sind.
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