Mukoviszidose
Mukoviszidose ''(lat. mucus: Schleim, viscidus: zäh, klebrig) oder zystische Fibrose (engl.: cystic fibrosis, CF)'' ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung und somit angeboren. Verantwortlich ist eine Mutation im 1989 entdeckten CFTR-Gen auf dem 7. Chromosom.
Bei Erkrankten ist die Zusammensetzung aller Sekrete Exokrin|exokriner Drüsen im verändert. Diese sind meist sehr zähflüssig, so dass sie von den entsprechenden Mechanismen nur schlecht transportiert werden können. Am auffälligsten ist dies beim Schleim der Atemwege, der zum Beispiel dafür zuständig ist, die Lunge zu reinigen. Dieser Schleim kann nur mit erheblicher Mühe und meist nicht vollständig abgehustet werden, was zu erheblicher Ermüdung durch Sauerstoff- und Energiemangel und Kurzatmigkeit führen kann.
Durch die nicht ausreichend gereinigten Atemwege bildet sich ein Nährboden, der zu einer permanenten Besiedelung der Lunge mit Keimen führt.
Dieser Teufelskreis kann in der Regel nur mit regelmäßigen, hohen Antibiotikagaben und kontinuierlicher Physiotherapie (s. a. Autogene Drainage) durchbrochen werden.
Die Mukoviszidose ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung weißer Menschen. Die Erkrankungsquote liegt bei etwa 1:2500 Neugeborenen, in Schottland sogar bei 1:500. Bei farbigen Menschen liegt der Anteil bei etwa 1:17.000. Für Menschen asiatischer Abstammung ist es mit etwa 1:90.000 am unwahrscheinlichsten, erkrankt geboren zu werden.
Rund 8000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene leben in Deutschland mit dieser bisher unheilbaren :-( Erbkrankheit. Fünf Prozent der deutschen Bevölkerung, also rund vier Millionen Menschen, sind gesunde Merkmalsträger, die diese Krankheit weitervererben können - meist ohne es zu wissen. Jedes Jahr kommen in der Bundesrepublik rund 300 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt.
Folgende Symptome können auftreten: Je nach Mutation kommt es zu mehr oder weniger starker Ausprägung. Hat der Patient zwei verschiedene Defekte (auf den beiden Chromosomen) im CFTR-Gen (insgesamt sind bisher über 800 bekannt) kommt es zur Ausprägung der Symptome des schwächeren Defekts. 75 Prozent der Patienten haben den Defekt an Stelle F508. Patienten mit wenig beeinträchtigenden Mutationen haben häufig nur mit der Bauchspeicheldrüse Probleme, bei schwer wiegenden Mutationen können folgenden Symptome auftreten: chronischer Husten, Lungenentzündungen, Verdauungsstörungen, Salzverlust über den Schweiß, chronische Sinusitis oder Nasenpolypen sowie Untergewicht durch einen erhöhten Grundumsatz und die Resorptionsstörung, des Weiteren oft Diabetes oder eine gestörte Glucosetoleranz (pathologisch erhöhter Blutzuckerspiegel). Außerdem kann es durch Sekretstau in den Gallengängen zu einer Vergrößerung von Leber und Milz kommen. Manche Patienten haben auf Grund ihrer schlechten Haltung einen Buckel. Uhrglasnägel und Trommelschlegelfinger sind bei einigen weiteren Patienten als Folge der chronisch erniedrigten Sauerstoffversorgung vorhanden.
Männliche Patienten sind je nach Grad der Krankheit aufgrund des Verstopfens des Samenleiters unfruchtbar. Dies kannn aber durch eine Operation behoben werden. Wenn der Erkrankte nur wenige Medikamente nimmt, ist er normalerweise fruchtbar; normalerweise sind diejenigen unfruchtbar, die auch den kompletten Körper im kranken Zustand haben, die aber minimal Erkrankten, die z. B. nur etwas mit der Bauchspeicheldrüse haben und nicht mit der Lunge, sind normalerweise fruchtbar, da sie nicht oder kaum so viele Probleme mit dem Schleim haben. Weibliche Patienten können schwanger werden, nicht aber, wenn bei der Frau díe Eileiter verstopft sind. Auch dies kann durch eine Operation behoben werden. Die Gefahr eines erkrankten Kindes hängt dabei vom genetischen Status des Vaters ab. Ist dieser homozygot gesund, liegt sie bei null Prozent, heterozygot liegt sie bei 50 Prozent.
Ein Schnelltest zur Diagnose der Krankheit beruht auf Messungen des Salzgehalts des Schweißes.
Sollten bei Babys die Haut salzig schmecken bzw. sich gar Salzkrusten bilden, sollte unbedingt auf Mukoviszidose untersucht werden! Außerdem kann die Krankheit durch eine Fruchtwasseruntersuchung bereits im Mutterleib diagnostiziert werden.
Dank Krankengymnastik, Inhalationen und Medikamenten hat sich die Prognose der Betroffenen in den letzten Jahren erheblich verbessert. Diese Verbesserung ist jedoch nicht Ursache|ursächlich, sondern nur Symptom|symptomatisch.
Die Lebenserwartung für Erkrankte liegt bei etwa 30 Jahren. Für heute Neugeborene wird aufgrund der verbesserten Therapien bereits ein Wert von 45 bis 50 Jahren angegeben.
Minimal Erkrankte, bei denen z. B. nur die Bauchspeicheldrüse betroffen ist, die sonst aber außer der Mutation keine Symptome zeigen und wenig Medikamente einnehmen müssen, haben eine normale Lebenserwartung und sind in der Lage, Nachwuchs zu zeugen.
Wie neuere Forschungen zeigen, gibt es von der Mutation des CFTR-Gens scheinbar unzählige Varianten - bekannt sind bis heute bereits über 800. Ein Gentest, der die sieben häufigsten (für die oben beschriebene, schwere Form der Erkrankung verantwortlichen) Mutationen erkennt, ist verfügbar. Für die anderen Fälle bleibt nach wie vor nur der Schweißtest als Diagnosemittel. (Misst die Menge im Schweiß enthaltener Chlor-Ionen).
Da neben der Mutation des CFTR-Gens zahlreiche modifizierende Gene, die vielfach noch unbekannt sind, den Schweregrad des Krankheitsverlaufs bestimmen, ist eine zur ursächlichen Heilung führende Therapie noch nicht in Aussicht.
Neben den klassischen Behandlungskonzepten setzen neuere medikamentöse Ansätze auf eine medikamentöse "Rettung" des durch den Gendefekt unwirksamen CFTR-Proteins (z. B. Gentamycin, Flavonoide). Hier werden z. T. auch Mittel, die der Komplementärmedizin entstammen, untersucht und kontrovers diskutiert (z. B. Curcurmin).
